Klinisch onderzoek
Tijdens dit onderzoek wordt er naar je kindje geluisterd, gekeken en eens bevoeld.
Er wordt eerst en vooral gekeken. De algemene indruk van de baby, de kleur, de armen en benen, de stand van de ogen en de oren wordt bekeken. Wanneer er gezien wordt dat je kindje een blauwe of eerder bleke kleur heeft kan dit gelinkt worden aan een eventueel zuurstoftekort. Een afwijkende stand van de ogen en/of oren kan te maken hebben met een defect in het genetisch materiaal.
De volgende stap is het bevoelen van het kindje. Dit doet de arts door aan de lever en de milt te voelen. Deze kunnen namelijk vergroot zijn bij de aanwezigheid van een hartafwijking of het mogelijk optreden van hartfalen. Deze vergroting is te verklaren door de opeenhoping van het bloed die door het hart niet optimaal wordt rondgebracht.
Ook zal er ter hoogte van de lies gevoeld worden. Hier wordt gevoeld of de bloeddoorstroming normaal is. De kwaliteit van de hartkloppingen zal eveneens nagegaan worden. Dit door ter hoogte van de elleboogplooi te voelen.
Als laatste wordt er ook gevoeld naar de ictus cordis. Dit is de voelbare hartslag tegen de borstwand. Dit om meer informatie te verkrijgen over de arbeid die het hart verricht. Als laatste zal men het hartje beluisteren. Hierbij gaat men de frequentie en de tonen van het hart beluisteren. Zo kan eventueel geruis gehoord worden.
Zuurstofmeting

Door een zuurstofmeting 24u na de geboorte uit te voeren, kan men nagaan of er eventueel een hartafwijking aanwezig is. Dit gebeurt door middel van een metertje aan de rechterhand en de linkervoet te bevestigen.
Normale waarden liggen tussen de 95-100%. De meting is pijnloos en gebeurt snel. Na slechts 5 minuten is het resultaat bekend. Mocht het resultaat minder dan 95% zijn of als er meer dan 3% verschil aanwezig is tussen de voet en de hand, dan kan een echografie vereist zijn om een definitief oordeel over de hartafwijking te hebben.